Prader Willi Syndrom!

Gibt es hier zufällig Betroffene oder Angehörige????
Bei meinem Kleinen besteht Verdacht auf und ich hätte da ein paar Fragen weil ich das üüüüüberhaupt nicht kenne.
Gerne auch per PN.
:thanks:

Googel hab ich schon durch.
Mir ging es speziell um Verhalten/Symptome in der Kindheit bzw. fehlende Symptome.
Ein Teil passt, ein Teil wieder nicht bzw. war nicht vorhanden.
Möchte wissen ob es zwingende Symptome gibt.
Wir müssen zur Humangenetik aber bis wir da einen Termin bekommen das kann dauern.
Darum wollte ich mich vorab informieren.
Differentialdiagnostisch kommen noch Hypothyreose und Diabetes in Frage, und andere genetische Störungen.

Zitat von Luchsie

aber es ist schon ein extrem seltener Defekt-

Das würde genau zu und passen
Ich hatte schon Sachen wo mir bescheinigt wurde dass 2 Sechser im Lotto hintereinander wahrscheinlicher gewesen wären.
Ich bin ja mit der Überzeugung Hypothyreose heute zum Kinderarzt und dann schmeisst der mir sowas um die Ohren :kopf
Muskelhypotonie (ohne Trinkschwäche, eher das Gegenteil) passt, wenig geschrien, passt, Lernbehinderung, passt, Übergewicht, passt, vermehrte Infekte, passt, schwache Feinmotorik usw., passt.
Das war es aber auch schon und die anderen Sachen wie Hodenhochstand bzw. Minderentwicklung der Geschlechtsorgane, das mit den Augen usw. passt nicht.
Darum würde mich interessieren ob es Symptome gibt die man IMMER hat.
So könnte ich es evtl. direkt ausschliessen und entspannter auf den Termin warten.
Die Aussicht ein auf Dauer fressgesteuertes Kind und später Erwachsenen zu haben stört mich an diesem Syndrom am Meisten.

Zitat von strippe08

Was genau möchtest du denn wissen?

Z.B. ob alle Betroffenen so klein sind (sollen wohl nur um die 1,60m gross werden), würde es bei ihm schonmal ausschliessen da mit 7 Jahren 1,34m gross.
Und die anderen Symptome wie dickflüssiger Speichel (hat er nicht), Schielen (hat er nicht), helle Haare und helle Augen (hat er nicht), kleine Hände und Füsse (hat er nicht), ob das alles zwingend ist.

So.
Ich hab das Glück dass einer unserer viszeralchirurgischen Oberärzte das Syndrom kennt.
Er leitet die Adipositas-Chirurgie und behandelt die Folgen dieses Syndroms und kennt es daher sehr gut.
Kleinwuchs usw. ist wohl tatsächlich gegeben bei diesem Syndrom, also fällt das eher flach.
So extrem aufs Essen fixiert ist Pascal auch nicht und reagiert ganz vernünftig auf die "Diät".
Man hat nicht den Eindruck dass das Essen ein Zwang ist für ihn.
Dafür hat er mir der Doc ein paar andere Möglichkeiten genannt die in Frage kommen würden und da kämen von den Symptomen vor allem das Cohen Syndrom und Fragiles X in Frage.
In Kombination mit der kognitiven Behinderung auf jeden Fall.
Ich war noch nie in einer Humangenetik und weiss nicht wie die Docs da ticken, ob nur die Fragestellung untersucht wird die auf der Überweisung steht usw.
So hätte ich direkt noch ein paar Möglichkeiten die sie mit untersuchen können.

Heute war der Termin in der Humangenetik.
Wir waren in der Uniklinik in Bonn.
Boah ist es kacke in Bonn Auto zu fahren :ohnmacht: , das war echt ne Tortour :kopf
Die Uniklinik ein reine Baustelle, überall auf dem Gelände verstreut Parkplätze, Auschilderung extrem beschissen, wir kamen eine halbe Stunde zu spät zum Termin.
Da war ich von Bonn eigentlich schon bedient.
Aber, in der Humangenetik haben wir uns dann sehr gut aufgehoben gefühlt.
Super nettes Personal, aus der Sicht schonmal zu empfehlen.
Das Gespräch mit Untersuchungen dauerte 2,5 Stunden :ohnmacht:
Und ich weiss schon dass ich heute Nacht von Chromosomen träumen werde.
Ich bin ja kein absoluter Laie auf dem Gebiet, aber irgendwann hat mir nur noch der Kopf geschwirrt.
Bei welchem Syndrom auf welchem Chromosom was fehlt und wann was zuviel ist, jenachdem obs vom Vater oder von der Mutter kommt und die ganzen Vererbungsprozesse und und und.
Hab mich wieder gefühlt wie in der Ausbildung
Und genetik war nicht mein Liebslingsfach.
Dann wurde ein Stammbaum erstellt und das ging auch über meine Möglichkeiten da mir über die Grosseltern der Grosseltern meiner Kinder nix bekannt ist, soweit zurück ging der Stammbaum.
Es wurden dann Fotos von Pascal gemacht, dann von Pascal mit mir zusammen, dann wurde uns beiden noch Blut abgenommen (von Pascals Seite mit ein paar Tränchen, von meiner Seite ohne und von Doktors Seite mit ekstatischen Ausbrüchen ob meiner Pipline Venen , die seien gut für die Studenten zum üben).
Wie lange es für das Ergebnis braucht weiss ich nicht, allerdings gehen die Docs da nicht von Prader Willi aus.
Das wird jetzt erstmal ausgeschlossen und dann geht es an die Differentialdiagnosen.
Dafür fanden sie dann besonders auch seinen (mittlerweile verschlossenen) Vorhof-Septum-Defekt interessant sowie den Storchenbiss am Finger und ein paar andere Hautveränderungen.
Ich lass mich mal überraschen.
Wenn er Glück hat wird er in eine Studie aufgenommen.
Da geht es um die Aufklärung genetischer Ursachen der psychomotorischen Entwicklungsstörung.
Dabei geht es um die Annahme dass der Grossteil der ungeklärten Entwicklungsstörungen eine Chromosomenstörung bzw. einen Defekt zur Ursache haben die mit den üblichen Untersuchungen bislang nicht festzustellen sind.

Zitat von MarleneE

Ich möchte mich nicht mit nebensächlichen Details unbeliebt machen.... aber Storchenbiss gibt's doch nur an Stirn und Hinterkopf? Und was hat der mit Humangenetik zu tun?

Pascal hat einen am linken Zeigefinger.
Es geht da eher um die Gefässsituation bei ihm.
Ein Storchenbiss ist ja nix anderes als ne Gefässerweiterung an der jeweiligen Stelle und er hat da wohl auch ein paar Stellen an den Beinen.
Keine Storchenbisse sondern irgendwas anders was ich aber nach dem ganzen Chromosomengelaber nicht richtig verstanden habe.
Ist halt eines seiner Symptome welches bei den Differentialdiagnosen eine Rolle spielt.