Genetisches Screening - eure Meinung?

  • Ich denke es kommt darauf an, wie die "individuellen Risken" aussehen. Nur Test, weil es ja so toll ist "es" zu wissen, ist meines Erachtens unnötig. Wenn Symptome da sind oder eine erhöhtes Risiko in der Familie besteht, kommt es denke ich mehr auf die jeweilige Krankheit an, weniger auf eine "paranoide" Generaluntersuchung.


    Gibt es in der Familie eine genetisch bedingte Krebsneigung - dann würde ich die regulären Vorsorgeuntersuchungen machen und gut is... Liegt bei mir eine konkrete Symptomatik vor, die genetisch bedingt sein könnte - dann muß man die ganze Palette austesten, da gibts kein Wenn und Aber. Aber nur Tests machen, weil es alle mach, ist meiner Meinung nach völliger Unfug.


    Was das Versicherungsproblem angeht: Die GKV's MÜSSEN dich aufnehmen, da sind sie gesetzlich zu verpflichtet - unabhängig von deiner Vorgeschichte.


    lg Uwe (aka Alien)

    Wenn du mit Gott sprichst, bist du religiös - wenn ER mit dir spricht hast du eine Psychose... (Dr.House, 2.Staffel, Folge 15) :devil:


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    Einmal editiert, zuletzt von Alien ()

  • Ich würde sagen, "ein klares Jein".


    Krankheiten/genetische Defekte, gegen die man nichts effektives tun kann, die man therapeutisch nicht oder kaum beeinflussen kann, würde ich nicht testen lassen. Eben wegen der Unbeschwertheit, die wäre dann weg. Wie z.B. beim o.g. Chore Huntington.


    Wenn es aber die Möglichkeit gibt, präventiv einzugreifen (bei Gerinnungsstörungen durch Medikamente, beim "Brustkrebsgen" durch regelmäßige Untersuchungen und Mammografien), dann würde ich das auch machen.


    Konkret kann ich sagen, dass ich vermutlich eine Gerinnungsstörung habe. Ich hatte vor einem Monat eine unerwartete Thrombose und daraus folgend eine schwere ("fulminante") Lungenembolie mit beidseitiger Verstopfung der Arterienhauptäste; es ist reines Glück, dass ich mich selbst noch einweisen konnte (Rettungswagen) und dass ich überhaupt noch hier bin. Alle anderen möglichen Ursachen wurden ausgeschlossen (bei fehlen von Risikofaktoren und ohne Gerinnungsstörungen sind in 30 % bösartige Tumoren im Bauchraum ursächlich - zum Glück wurde nichts gefunden). Warte jetzt auf meinen Termin beim Spezialiasten im Januar (und bin bis dahin mit Gerinnungshemmer, Blutwertkontrollen und Kompressionsstrumpfhosen versorgt).


    Ich hatte schon vor ein paar Jahren den Verdacht einer Thrombose, da bin ich aber wieder nach Hause geschickt worden, ohne Untersuchung und mit einer Salbe, ich soll mich mal nicht so haben, und nicht so viel lesen, das sei nur ein Muskelkater. Hätte man mich damals schon untersucht, auch genetisch, wäre mir das jetzt sicher erspart geblieben.


    Sollte sich die genetisch bedingte Gerinnungsstörung bestätigen, werde ich auch meine Söhne testen lassen und evtl. brauchen sie ebenfalls jetzt oder später und/oder in Risikosituationen Medikamente. Ich möchte ihnen solche Erfahrungen natürlich gerne ersparen. Und klar - wer wünscht sich nicht gesunde Kinder. Aber gerade hier KANN man etwas tun.

  • Wann wirst du deine Soehne testen? Ich glaube, vor dem 20. Lebensjahr machen sich solche Gerinnungsstoerungen nicht bemerkbar oder? Es sei denn (im Falle Frau) bei Geburt?


    Wenn du es vorher gewusst haettest (Genfaktor Gerinnungsstoerung): haettest du was anders gemacht? Praeventativ mein ich?

  • Hi Malindi,




    ich werde meine Söhne testen lassen, sobald ich ein positives Ergebnis in den Händen halte. In welchem Alter man genau Probleme bekommen kann, weiß ich noch nicht genau - aber ich habe beim Querlesen durchaus schon von 16-, 17jährigen gelesen, die Thrombosen/Embolien hatten.


    Und ja, wenn ich das vorher gewusst hätte, dass ich das Risiko hätte, eine Thrombose und/oder eine Lungenembolie zu bekommen, dann hätte ich auch schon vor Jahren mit einer entsprechenden Medikation begonnen (wenn der Facharzt das so empfohlen hätte).

  • Mein Kleiner ist ja aktuell in der Humangenetik in Behandlung.
    Da wird allerdings eine Krankheit zu ganz bestimmten Symptomen gesucht.
    Ich musste da eine ganze Menge Zettel unterschreiben, unter anderem kam da auch die Frage wenn irgendwas anderes gefunden wird ob ich das wissen möchte.
    Das habe ich mit Nein angekreuzt.
    Allerdings werde ich bei einer Erkrankung eine Ausnahme machen.
    Meine Mutter ist an einer autosomal dominanten Herzerkrankung gestorben deren Prävalenz bei mindestens 1:500 liegt.
    Es betrifft das wachsende Herz, also wenn man ausgewachsen ist und bekommt es nicht ist gut.
    Ich habs nicht, aber meine Söhne betrifft es eben noch.
    Da diese Erkrankung eben auch bei Jugendlichen tödlich verlaufen kann wäre es für mich schon gut zu wissen.
    Wir gehen zwar regelmässig zum Kardiologen aber wenn ich wüsste ob sie das Gen haben oder nicht könnte man ganz anders reagieren.
    Genauso wäre es wenn irgendwas anderes gehäuft vorkommen würde.
    Brustkrebs z.B.
    Das würde ich wissen wollen.
    Alles andere was ich evtl. bekommen könnte möchte ich aber wiederum nicht wissen.

  • Ich würde mich testen lassen.


    Auch um zu wissen wie ich meine Maus versorgt bekomme, falls ich daraufhin nicht mehr bin.


    Und wenn meine Tochter irgendeine Krankheit hätte, dann würde ich das auch wissen wollen.


    Allerdings arbeite ich auch in der Medizin, vielleicht liegt es daran. :frag


    :wink

  • Guten Morgen,


    allso bei uns war es eher der zufall.Denke, das es bei uns eher eine "glückssache" war oder "zufall".Wir haben bei einer ADHS Versuchsreihe teilgenommen, bei uns im Klinikum und wurde auch auf genetische Defeckte nachgeschaut. gehörte dazu.


    In meiner Familie sehr viele AUFFÄLLIGE Persönlichkeiten,Schizophrenie, ADHS, Autismus usw.und die Krebsrate beträgt gut 89%.Allso, seit Generationen ist niemanden "normal" gestroben, sondern alle an Krebs!


    Ich bin der überträger etliche maroden gene.Ich habe auch ein riesen großer prozentsatzt das ich an krebs erkranken werde,und mache alle 6 Monate eine Große Vorsorgeuntersuchung im Klinikum(muß da 2 tage bleibenund kostet die KK ein vermögen)und werde da regelrecht auf dem Kopfgestellt und UBERALL untersucht.Das zahlt bei mir die KK, aber auch erst nach DNA bestättigung!


    ich mache das auch weil ich Mutter bin und meine Kinder mich noch brauchen.


    ich bin aber auch der böse Träger von Schizo /ADHS/Autismus, ich leide unter schwacher ADHS.Mein mittlerer sohn ist Asperger Autist!Und der große ADS ler.Mein kleiner hat nix, weil die gene des vaters Doment ist.


    ich habe ihnen nicht gesagt das sie vermutlich irgendwann an Krens erkranken können.ich bin nur wachsam,bin auf der lauer udn beobachte und schaue genauer hin.


    Solang ich noch nicht erkrankt bin, werde ich auch nix sagen.


    Leider ahbe ich das alles erst erfahren als meine Jungs schon auf der welt waren,Ich denke, ich würde genauer überlegen Kinder zu bekommen wen ich das DAMALS wußte.

  • Zu meinem Post oben muss ich aber auch sagen, daß ich ein Adoptivkind bin und keine Ahnung habe was meine richtige Mutter für Erkrankungen hat. Ich weiss nicht ob sie noch lebt oder nicht und ich kann die Fragen mancher Ärzte nach Erkrankungen in der Familie nicht beantworten.


    Deshalb bin ich lieber wachsam und würde alles wissen wollen.


    :wink

  • Danke fuer die Anregungen. Eine Rolle spielt sicher auch, ob sich schon bei den Eltern die Problematik gezeigt hat (nur bei einem Elternteil oder bei beiden?). Bei der Gerinnungsstoerung ist das ja schon bedeutsam, ob das ganze nur von einem oder beiden Elternteilen uebertragen wurde. Soweit ich weiss haben 5% der Bevoelkerung eine genetisch bedingte Gerinnungsstoerung, die nur einseitig vererbt wurde (und daher nicht ganz so dramatisch ist wie eine, die von beiden Seiten vererbt wurde (0,5%).


    Ich wusste garnicht, dass es fuer die psychischen Krankheiten auch ein defektes Gen gibt? Aber klar: ADHS ist ja auf jeden Fall vererbbar.


    Puh, auf jeden Fall fuehlt man sich mit so einem Ergebnis dann irgendwie "ausgelieferter" oder? Vorher kann man sich vielleicht noch sagen: naja, wenn ich nur gesund lebe, meinen Lebenstil aendere etc. Aber wenn man einen Gendefekt schwarz auf weiss hat....wobei ich auch nur etwas wissen will, was 1. bereits in der Familie aufgetaucht ist, 2. lebensbedrohlich ist/werden kann und wo 3. der Mediziner zuraet, es testen zu lassen. Aber selbst dann bin ich ja noch unsicher.